sábado, 15 de abril de 2017

Alteración genética en la Diabetes Mellitus


Diabetes tipo 1


El determinante genético  asociado a  la diabetes mellitus tipo 1  (DM1) es la región del complejo mayor de histocompatibilidad,  en el cual se presentan los genes que codifican el HLA  situado en el cromosoma 6p21,3. Es fundamental para la presentación de antígenos y es responsable del 50% del riesgo genético de la DM1.  Otros genes como el  de la insulina (INS), localizado en el cromosoma 11p15,5  se expresa en las células beta y en el timo humano y gen IL2RA quien  cumple una importante función en la adecuada supresión de la proliferación de células T por estímulos inmunogénicos.






Diabetes tipo 2


El estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ha permitido identificar otros genes de riesgo, implicados mayormente en la función de la célula beta, la acción de la insulina y en el desarrollo de obesidad.
El gen más fuertemente asociado con la DM2 transcription factor 7-like 2 (TCF7L2), que codifica proteínas implicadas en la secreción de insulina. La primera variante genética implicada en la DM2 fue el Pro12Ala del gen del PPARG, que se expresa de modo preferente en el tejido adiposo, donde regula la transcripción de genes implicados en la adipogénesis.
Hay que tomar en cuenta que debido a que los alelos de riesgo de DM2 sin frecuentes y confieren pequeños incrementos de riesgo, muchos individuos portadores de dichos alelos no desarrollan DM2


Bibliografía



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