Diabetes tipo 1
El determinante genético asociado a la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es la región del complejo mayor de
histocompatibilidad, en el cual se
presentan los genes que codifican el HLA situado en el cromosoma 6p21,3. Es fundamental
para la presentación de antígenos y es responsable del 50% del riesgo genético
de la DM1. Otros genes como el de la insulina (INS), localizado en el cromosoma
11p15,5 se expresa en las células beta y
en el timo humano y gen IL2RA quien cumple
una importante función en la adecuada supresión de la proliferación de células
T por estímulos inmunogénicos.
Diabetes tipo 2
El estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ha permitido identificar otros genes de
riesgo, implicados mayormente en la función de la célula beta, la acción
de la insulina y en el desarrollo
de obesidad.
El gen más fuertemente
asociado con la DM2 transcription factor 7-like 2 (TCF7L2), que codifica
proteínas implicadas en la secreción de insulina. La primera variante genética implicada en la DM2 fue el
Pro12Ala del gen del PPARG, que se expresa de modo preferente en el tejido adiposo,
donde regula la transcripción de genes implicados en la adipogénesis.
Hay que tomar en cuenta que debido a que los alelos de riesgo de DM2 sin frecuentes y confieren pequeños incrementos de riesgo, muchos individuos portadores de dichos alelos no desarrollan DM2
Bibliografía
- Wiebea J, Wägnera A.M, Mogollón, F. Genética de la diabetes mellitus. Nefrología Suplemento Extraordinario; 2011. Disponible en: http://www.revistanefrologia.com/es-publicacion-suplementosextra-articulo-genetica-diabetes-mellitus-X2013757511002452
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